В орловском НКМЦ начался приём детского врача-генетика

Генетик — это специалист, который исследует механизмы передачи различных заболеваний от одного поколения к другому, а также занимается выявлением, лечением и профилактикой болезней генетического происхождения. Востребованность специальности с каждым годом в мире растёт: сегодня 5% детей появляются на свет с различными врождёнными заболеваниями. Теперь и у орловцев появилась возможность встретиться с доктором Еленой Косиновой в параклиническом корпусе НКМЦ.

— Специфика нашей работы в том, что мы работаем с редкими заболеваниями. Их встречаемость очень мала: те же орфанные заболевания регистрируют не более 10 случаев на сто тысяч населения. Мы работаем с наследственной патологией, консультируем детей и их родителей. Именно у мам и пап чаще всего возникает вопрос, могут ли они передавать по наследству это генетическое заболевание, — рассказывает Елена Косинова.

Каждая патология имеет свои закономерности, говорит доктор. Совершенно необязательно, что родитель-носитель дефективного гена передаст его своему потомству. Кроме того, не стоит считать генетическое заболевание у ребёнка приговором для семьи.

— Считается, что если патология наследственная, то она неизлечима. Но, мне хочется отметить, что при некоторых заболеваниях, например, галактоземии, достаточно всего лишь диеты, и ребёнок будет развиваться так же, как его сверстники. Феникелтонурия также требует диеты и приёма определённых смесей и контроля фенилаланина. Есть более сложные заболевания, где требуется заместительная ферментативная терапия, обычно очень дорогостоящая.

Мы работаем вместе с родителями не только над заболеваниями, но и над сопутствующими трудностями, которые встречаются на их пути. Родителям важно знать, что они в этой ситуации не одни, — говорит доктор.

Сегодня многие генетические заболевания стало куда легче выявить. На вооружении врачей есть несколько видов исследований. Первое из них делают всем новорождённым на 4-5 сутки ещё в роддоме. Это неонатальный скрининг, или так называемый, «пяточный тест». Анализ крови из пяточки младенца позволяет выявить одно из пяти редких заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз (кистозный фиброз).

— Для выявления генетических заболеваний есть ещё ряд анализов. Мы делаем исследования анализа крови на кариотип. В этом году у нас также появилась возможность бесплатной ДНК-диагностики по основному перечню наследственных заболеваний. Процедура проходит в Москве, но направление туда дают наши специалисты. Это уже большое подспорье для постановки диагноза, — говорит Елена Косинова.

Как и в случае с другими заболеваниями, здесь главное — вовремя поставленный диагноз. Генетическое заболевание у ребёнка лучше выявить до появления клинической симптоматики. В этом случае у пациента есть все шансы стать полноценным членом современного общества, — отметили в пресс-службе НКМЦ.

 

Три автомобильных вора попались в Орле
Килограмм героина нашли под лапой фигуры медведя в парке Орла
В Орловской области стартует конкурс «Лучший урок письма»
Опубликовано 06 Окт 2017 в 11:46. В рубриках: Новости. Вы можете следить за ответами к этой записи через RSS 2.0. Отзывы и пинг пока закрыты. Количество просмотров: 88

Комментарии закрыты.

Новости

Виталий Рыбаков: области снова навязывают очередную проблему


Орловцы обратились к Путину с просьбой возобновить работу ПАТП-1 и наказать виновных в его банкротстве


Депутаты Елесин С. и Коновалов И. выступили против взятия кредита в 500 млн рублей


Депутат Виталий Рыбаков проверил состояние дорог города Орла


Свежий номер

Реклама

При цитировании материалов
прямая гиперссылка
на orelsreda.ru обязательна
Главный редактор: Татьяна Филёва
Свидетельство о регистрации СМИ ПИ № ТУ 57-00254
Реклама на orelsreda.ru и печатной версии "Орловская среда"
Для пресс-служб и размещения рекламы: : orelsreda@list.ru
тел.: (4862) 76-20-60
адрес: г. Орёл, ул. Салтыкова-Щедрина, д. 25/27, пом.1
Наш индекс: 302028
© 2013-2015 ООО "Издательский дом "Орловская среда"