В орловском НКМЦ начался приём детского врача-генетика

Генетик — это специалист, который исследует механизмы передачи различных заболеваний от одного поколения к другому, а также занимается выявлением, лечением и профилактикой болезней генетического происхождения. Востребованность специальности с каждым годом в мире растёт: сегодня 5% детей появляются на свет с различными врождёнными заболеваниями. Теперь и у орловцев появилась возможность встретиться с доктором Еленой Косиновой в параклиническом корпусе НКМЦ.

— Специфика нашей работы в том, что мы работаем с редкими заболеваниями. Их встречаемость очень мала: те же орфанные заболевания регистрируют не более 10 случаев на сто тысяч населения. Мы работаем с наследственной патологией, консультируем детей и их родителей. Именно у мам и пап чаще всего возникает вопрос, могут ли они передавать по наследству это генетическое заболевание, — рассказывает Елена Косинова.

Каждая патология имеет свои закономерности, говорит доктор. Совершенно необязательно, что родитель-носитель дефективного гена передаст его своему потомству. Кроме того, не стоит считать генетическое заболевание у ребёнка приговором для семьи.

— Считается, что если патология наследственная, то она неизлечима. Но, мне хочется отметить, что при некоторых заболеваниях, например, галактоземии, достаточно всего лишь диеты, и ребёнок будет развиваться так же, как его сверстники. Феникелтонурия также требует диеты и приёма определённых смесей и контроля фенилаланина. Есть более сложные заболевания, где требуется заместительная ферментативная терапия, обычно очень дорогостоящая.

Мы работаем вместе с родителями не только над заболеваниями, но и над сопутствующими трудностями, которые встречаются на их пути. Родителям важно знать, что они в этой ситуации не одни, — говорит доктор.

Сегодня многие генетические заболевания стало куда легче выявить. На вооружении врачей есть несколько видов исследований. Первое из них делают всем новорождённым на 4-5 сутки ещё в роддоме. Это неонатальный скрининг, или так называемый, «пяточный тест». Анализ крови из пяточки младенца позволяет выявить одно из пяти редких заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз (кистозный фиброз).

— Для выявления генетических заболеваний есть ещё ряд анализов. Мы делаем исследования анализа крови на кариотип. В этом году у нас также появилась возможность бесплатной ДНК-диагностики по основному перечню наследственных заболеваний. Процедура проходит в Москве, но направление туда дают наши специалисты. Это уже большое подспорье для постановки диагноза, — говорит Елена Косинова.

Как и в случае с другими заболеваниями, здесь главное — вовремя поставленный диагноз. Генетическое заболевание у ребёнка лучше выявить до появления клинической симптоматики. В этом случае у пациента есть все шансы стать полноценным членом современного общества, — отметили в пресс-службе НКМЦ.

 

В Орле открылся новый бизнес-центр
В Орловской области убитого с особой жестокостью мужчину выбросили на рельсы
В Орле опубликовали рейтинг орловских автошкол
Опубликовано 06 Окт 2017 в 11:46. В рубриках: Новости. Вы можете следить за ответами к этой записи через RSS 2.0. Отзывы и пинг пока закрыты. Количество просмотров: 76

Комментарии закрыты.

Обращение депутатов к жителям Орловской области после отставки Потомского


Невров: "Потомский, хватит доить область!"


Должки и корешки


Потомский, в отставку! Флешмоб в Орле 15.09.2017


Митинг против Вадима Потомского 08.09.2017


Игорь Рыбаков о фактическом запрете публичных мероприятий законопроектом Потомского


Депутаты Елесин С. и Коновалов И. выступили против взятия кредита в 500 млн рублей


Депутатов не пускают в здание облправительства


По Орлу провезли топиарного "Шрэка"


КАК МИМО ЛЁТНОЕ ВИДЕНЬЕ


ОШИБКА ПРЕЗИДЕНТА


Депутат Виталий Рыбаков проверил состояние дорог города Орла


ГАРАНТ НА КРОВИ


Игорь Рыбаков требует ответов на заседании облсовета 28.04.2017


ПЕЙЗАЖ ПОСЛЕ БИТВЫ


Капитан Вадим Потомский пытается ответить на неудобные вопросы


СЪЕШЬ ПИРОЖОК


КАК ЭТО ЧАСТО НЕ СОВПАДАЕТ.


НЕ ПО ПОНЯТИЯМ.


ПРИГОВОР ДОРОЖЕ ДЕНЕГ.


ОШИБКА РЕЗИДЕНТА.


Жил отважный капитан.


Вадима Потомского поздравляют с 23 февраля.


Потомский подполковник


Парня в горы тяни рискни


Поздравление для
Вадима Потомского
с Новым годом!


Свежий номер

Реклама

При цитировании материалов
прямая гиперссылка
на orelsreda.ru обязательна
Главный редактор: Татьяна Филёва
Свидетельство о регистрации СМИ ПИ № ТУ 57-00254
Реклама на orelsreda.ru и печатной версии "Орловская среда"
Для пресс-служб и размещения рекламы: : orelsreda@list.ru
тел.: (4862) 76-20-60
адрес: г. Орёл, ул. Салтыкова-Щедрина, д. 25/27, пом.1
Наш индекс: 302028
© 2013-2015 ООО "Издательский дом "Орловская среда"